Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Powstał komputer kwantowy 2 poziomu? Znacząco zmniejszono liczbę generowanych błędów

8 kwietnia 2024, 09:20

Jednym z największych problemów, z jakim muszą mierzyć się twórcy komputerów kwantowych, jest olbrzymia liczba błędów, które generują takie maszyny podczas obliczeń. W przeciętnej maszynie kwantowej odsetek błędów wynosi 1:1000 (10-3). W niektórych komputerach jest to aż 1:100, a najlepszy odsetek błędów wynosi 1:10 000 (10-4). To zdecydowanie zbyt dużo. Wielu ekspertów uznaje, że o użytecznym komputerze kwantowym będziemy mogli mówić, gdy odsetek błędów spadnie do 10-12. Odsetek błędów w komputerach klasycznych wynosi 10-18.


Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje

15 marca 2024, 10:12

Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.


Naukowcy zbadali skutki przyjęcia 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19

6 marca 2024, 08:35

Zbadanie 62-letniego mężczyzny, który w ciągu 29 miesięcy przyjął 217 dawek szczepionki przeciwko COVID-19 stało się dla naukowców rzadką okazją do przyjrzenia się skutkom tak znacznego przedawkowania środka chroniącego przed SARS-CoV-2. Uczeni z Uniwersytet Fryderyka i Aleksandra w Erlangen i Norymberdze oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen o istnieniu mężczyzny dowiedzieli się z prasy. Przed nimi nikt nie miał do czynienia z osobą, która przyjęła tak wiele dawek szczepionki.


Tylko 10 z 408 zdało test. Studenci medycyny skarżą się na profesora i szukają prawnika

1 marca 2024, 10:08

Tylko 10 z 408 studentów medycyny z Uniwersytetu Vita-Salute San Raffaele w Mediolanie poradziło sobie z dopuszczającym do egzaminu testem z mikrobiologii. W mediach społecznościowych wybuchła burza, a oliwy do ognia dolewa fakt, że egzaminatorem jest znany mikrobiolog profesor Roberto Burioni. Studenci oskarżają uczonego o zastosowanie niewłaściwej metodologii, a niektórzy szukają prawnika, który im pomoże


Nowo odkryty gatunek to prawdopodobnie największa anakonda na świecie

28 lutego 2024, 08:14

Zespół profesora Bryana Fry'a z University of Queensland dotarł do regionu, w którym prawdopodobnie żyją największe anakondy na świecie i opisał nowy gatunek tych węży – anakondę zieloną północną (Eunectes akayima). Ekspedycja, zorganizowana przez National Geographic, nagrywała kolejny odcinek serii Pole to Pole with Will Smith, a badania w regionie Bameno na Baihuaeri Waorani Territory w Ekwadorze można było przeprowadzić dzięki temu, że profesor Fry otrzymał zaproszenie od wodza ludu Waorani Pentiego Baihauy. To jedno z niewielu zaproszeń dla ludzi z zewnątrz od czasu, gdy Waorani nawiązali kontakt w 1958 roku.


Na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej szykują się na testy robota chirurgicznego

14 lutego 2024, 18:53

Przed dwoma tygodniami na pokładzie pojazdu Cygnus firmy Norhtrop Grumman, który poleciał na Międzynarodową Stację Kosmiczną, znalazł się robot chirurgiczny zbudowany przez Shane'a Farritora i jego zespół z University of Nebraska-Lincoln. To pierwszy robot chirurgiczny na ISS, a za jego pomocą zostanie przeprowadzony jeden z pierwszych w kosmosie testów zdalnego zabiegu chirurgicznego


Od interfejsu mózg-komputer po genetyczne podstawy autyzmu – zapraszamy na Neuronusa

31 stycznia 2024, 09:19

Zapraszamy na kolejne wyjątkowe spotkanie młodych naukowców, 13. edycję Neuronus Neuroscience Forum. To wyjątkowe wydarzenie, organizowane przez studentów UJ, od lat gromadzi naukowców z całego świata. Neuronus jest jedną z najważniejszych w Europie konferencji poświęconych neuronauce. Celem organizatorów jest zapewnienie badaczom możliwości podzielenia się odkryciami i wiedzą oraz nawiązanie kontaktów pomiędzy specjalistami z różnych dziedzin neurobiologii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy